Diagnosis por amniocentesis – Para detectar anomalías cromosómicas
Aproximadamente uno de cada 1.250 niños cuyas madres tienen entre 20 y 30 años nacen con síndrome de Down
[Salud]
La realización de una diagnosis prenatal por amniocentesis, permite poder aplicar en determinados casos un tratamiento efectivo antes de que el bebé nazca.
Y es que son importantes los avances que se están logrando en el campo de la terapia prenatal.
Este es el caso de la dependencia de la biotina y la acidemia metilmalónica (MMA), dos trastornos bioquímicos hereditarios sumamente graves que pueden ser tratados dentro del útero, lo cual hace posible el nacimiento de bebés sanos.
A qué mujeres se recomienda la diagnosis por amniocentesis
La diagnosis por amniocentesis no se recomienda sistemáticamente a todas las mujeres embarazadas, sino principalmente a aquéllas que tienen mayor riesgo de que su futuro hijo presente defectos congénitos genéticos o ciertas malformaciones.
No obstante, la decisión final de realizar o no la amniocentesis es de los futuros padres, teniendo en cuenta la valoración del médico. Los factores a considerar serían:
1. La edad de la madre:
El riesgo de tener hijos con ciertos defectos congénitos cromosómicos aumenta con la edad de la mujer, de ahí que la mayoría de los médicos recomienden esta prueba cuando la embarazada tiene 35 años de edad o más.
El trastorno cromosómico más común es el síndrome de Down. Aproximadamente uno de cada 1.250 niños cuyas madres tienen entre 20 y 30 años nacen con síndrome de Down, cifra que se incrementa a uno de cada 400 niños cuando la madre tiene 35 años de edad y a uno de cada 100 niños cuando alcanza los 40 años.
2. Un hijo o embarazo anterior
con una anomalía cromosómica, un defecto congénito genético o un defecto del tubo neural, independientemente de la edad que tenga la madre.
3. Otros antecedentes familiares:
También suele recomendarse cuando la historia clínica de la familia indica que los hijos pueden heredar un trastorno. Así, cuando el padre o la madre son portadores de una anomalía en los cromosomas, como la que provoca la fibrosis quística, se recomienda recurrir a la amniocentesis.
4. Alteraciones en la ecografía:
Si el ginecólogo detecta uno de los conocidos como ‘marcadores ecográficos’ de alteraciones cromosómicas al realizar una ecografía.
Estos marcadores son, entre otros, aumento del grosor del pliegue de la nuca del feto y malformaciones de sus órganos.
5. Alteraciones de las hormonas que se estudian en la prueba llamada ‘triple screening’:
Se trata de una prueba con la que se analiza la sangre de la madre para detectar alteraciones fetales.
Se recomienda realizarla en el segundo trimestre de embarazo, alrededor de las 16 semanas de gestación, y en concreto se centra en tres componentes: la alfafetoproteína (AFP), la gonadotropina coriónica (HCG) y el estriol libre.
Es una prueba no invasiva que indica si el feto tiene un riesgo mayor de padecer determinadas alteraciones, sólo esas.
Así, por ejemplo, una alta concentración de AFP podría indicar la posible presencia de un defecto del tubo neural y una concentración baja la existencia de una anomalía cromosómica.
El que los niveles de HCG sean elevados o los de estriol sean bajos podría suponer la presencia de síndrome de Down.
6. Otras causas:
Siempre que exista la posibilidad de que determinadas infecciones pudieran haber afectado al feto o al útero se puede recurrir a la amniocentesis para obtener un diagnóstico preciso.
También se puede realizar cuando es preciso saber si, en los casos en los que es necesario finalizar antes de tiempo el embarazo, los pulmones del niño son los suficientemente maduros como para sobrevivir en el exterior.
El Periódico de la Farmacia, año 4, nº 57
Publicación de información sanitaria
www.elperiodicodelafarmacia.com
Página de origen de la imagen:
Babysitio
Ver:
> La amniocentesis – Conocer los posibles transtornos del feto
> La disfunción eréctil – Alerta de una futura patología cardiaca
> Leila Onbargi – Beneficios del Tratamiento Hormonal Sustitutivo
> Antidepresivos y la segunda ola del Covid-19 – Análisis
> Las vitaminas – Mitos y secretos resueltos por la ciencia
> Cuidado con el cáncer de mama – Factores de riesgo
> Menstruación – Hablar con tu hija de la primera regla
> La Estrategia NAOS – Prevención de la obesidad infantil
> La obesidad infantil – Problema de salud pública
> Transtorno de la lateralidad – Lenguaje, lectura y escritura