Enfermedades neuromusculares – Steinert, Distrofia Muscular de Duchenne o ELA
Aunque las causas de las enfermedades neuromusculares son muy diferentes, e incluso en muchas enfermedades aún no se conoce su origen, muchas de ellas son genéticas y hereditarias y más del 50% debutan en la infancia.
[Salud]
Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas crónicas, progresivas, generalmente hereditarias (aunque también pueden ser adquiridas), cuya principal característica es una interrupción de la comunicación entre el sistema nervioso y los músculos esqueléticos produciendo una debilidad muscular progresiva o intermitente.
Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida y sus causas son muy diversas. Incluso, en muchas enfermedades, aún no se conoce su origen.
Los primeros síntomas suelen manifestarse en problemas para realizar tareas cotidianas como caminar, subir escaleras, levantar objetos, etcétera.
Mientras que, en niños muy pequeños, los síntomas más comunes son la lentitud y dificultad al correr, tienen caídas frecuentes, andan con un balanceo excesivo de las caderas…
Enfermedades neuromusculares
La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que el 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares hereditarias y que más de 60.000 personas padecen una enfermedad neuromuscular en España.
Aunque la edad de inicio, su curso evolutivo y el grado de discapacidad varía de unas enfermedades a otras, casi todas son crónicas y progresivas y su principal característica es la pérdida progresiva de fuerza muscular junto con la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan.
“Esto provoca que los afectados vean disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar las tareas cotidianas”, señala el Dr. Gerardo Gutiérrez, miembro de la Sociedad Española de Neurología.
“Que las personas que las padezcan vean afectadas su motricidad, autonomía, respiración, la función cardíaca o la nutrición, son, entre otras, las principales complicaciones”.
Por esa razón, más del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un Grado III de Dependencia- también llamado Gran Dependencia- y dos de las enfermedades neuromusculares más prevalentes, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y las distrofias musculares, figuran entre las principales causas de discapacidad en España.
Las enfermedades neuromusculares más prevalentes
Entre los adultos, la enfermedad neuromuscular más común es la Enfermedad de Steinert, que se calcula padece una de cada 20.000 personas.
En la infancia, la Distrofia Muscular de Duchenne es la más frecuente, con una incidencia de 1 de cada 3.500 nacidos vivos varones.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia y las distrofias musculares son las enfermedades neuromusculares más prevalentes.
Existen otras que también se presentan con bastante frecuencia como las enfermedades miotónicas, la atrofia muscular espinal y las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth).
Aunque las causas de las enfermedades neuromusculares son muy diferentes, e incluso en muchas enfermedades aún no se conoce su origen, muchas de las enfermedades neuromusculares son genéticas y hereditarias y más del 50% debutan en la infancia.
Esperanza de vida
La esperanza de vida de quienes las padecen también varía según la enfermedad y su severidad: puede ser muy corta o tener una duración normal.
En todo caso, los problemas cardíacos y respiratorios que suelen presentar los pacientes, como efectos secundarios del deterioro muscular, son muy a menudo las causas de fallecimiento.
Y es que, actualmente, ni hay curación para la mayoría de las enfermedades neuromusculares, ni se dispone, a fecha de hoy, de tratamientos etiológicos realmente eficaces.
“En todo caso, sí son susceptibles de ser tratadas con terapias de control de la sintomatología, de prevención de complicaciones como eventos cardiovasculares graves o letales, medidas de soporte ventilatorio o nutritivo, fisioterapia dirigida o de corrección ortopédica de secuelas, que pueden ser fundamentales para la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes”, explica el Dr. Gerardo Gutierrez.
Buscar la curación para estas patologías
El abordaje terapéutico de las enfermedades neuromusculares debe ser multidisciplinar con equipos en los que se integren diferentes profesionales como neurólogos, neumólogos, cardiólogos, especialistas en nutrición, psicólogos, rehabilitadores, cirujanos ortopédicos, patólogos, expertos en genética, ginecólogos, etcétera.
Porque aunque todavía no se sepa como curar la enfermedad, en muchos casos sí es posible prevenir que se agrave y reducir el impacto funcional de la disminución de fuerza muscular, a través de programas personalizados.
“Es necesario fomentar la investigación biomédica en las enfermedades neuromusculares y avanzar en la búsqueda de una curación para este tipo de patologías, sin olvidar la aplicación universal de los tratamientos paliativos que existen actualmente, rehabilitación médica, fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y asistencia psicológica”, afirma Cristina Fuster, presidenta de la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares.
Por otra parte, muchas de las enfermedades neuromusculares son de carácter hereditario por lo que es necesario asesorar a los pacientes y a sus familiares de los riesgos que tienen de transmitir su enfermedad a sus descendientes. Hoy en día existen técnicas para que muchos de los pacientes puedan tener una descendencia sana.
Tardanza en el diagnóstico
“El mayor volumen de pacientes con enfermedades neuromusculares es atendido en centros que no disponen de unidades especializadas. Lo que, en ocasiones, dificulta los tiempos de diagnóstico y que el manejo terapéutico se vea limitado.
La atención de las enfermedades neuromusculares requiere de mucha experiencia, dada la escasa prevalencia de muchas de estas enfermedades, así como de técnicas específicas, que no siempre están disponibles en el entorno asistencial”, destaca el Dr. Gutiérrez.
Actualmente, desde la aparición de los primeros síntomas, los pacientes con una enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnostico etiológico de certeza.
Las enfermedades neuromusculares suponenel 6% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología.
Una cifra que probablemente sea mayor si se incluye la atención a pacientes con dolor neuropático, las patologías neuromusculares que requieren ingresos y consultas, así como segundas opiniones diagnósticas derivadas de otras áreas asistenciales.
Ver: Distonía
Día Europeo de la Distonía: 15 de noviembre
Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares: 15 de noviembre
SEN (Sociedad Española de Neurología)
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Madrid
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Actualizado: 15-11-2025
Rev. 14-11-2017
2 – 16-11-2015
1 – 19-11-2011
14 de noviembre de 2011