Enfermedades neuromusculares – Son 150 enfermedades neurológicas crónicas, entre las que se encuentran la Enfermedad...



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Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas crónicas, progresivas, generalmente hereditarias (aunque también pueden ser adquiridas), cuya principal característica es una interrupción de la comunicación entre el sistema nervioso y los músculos esqueléticos produciendo una debilidad muscular progresiva o intermitente. Su aparición puede producirse en cualquier etapa de la vida y sus causas son muy diversas. Incluso, en muchas enfermedades, aún no se conoce su origen. Los primeros síntomas suelen manifestarse en problemas para realizar tareas cotidianas como caminar, subir escaleras, levantar objetos, etc. Mientras que, en niños muy pequeños, los síntomas más comunes son la lentitud y dificultad al correr, tienen caídas frecuentes, andan con un balanceo excesivo de las caderas…

La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que el 20% de los casos de enfermedades raras corresponden a enfermedades neuromusculares hereditarias y que más de 60.000 personas padecen una enfermedad neuromuscular en España.

Aunque la edad de inicio, su curso evolutivo y el grado de discapacidad varía de unas enfermedades a otras, casi todas son crónicas y progresivas y su principal característica es la pérdida progresiva de fuerza muscular junto con la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan. “Esto provoca que los afectados vean disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar las tareas cotidianas”, señala el Dr. Gerardo Gutiérrez, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología. “Que las personas que las padezcan vean afectadas su motricidad, autonomía, respiración, la función cardíaca o la nutrición, son, entre otras, las principales complicaciones”. Por esa razón, más del 50% de los afectados por una enfermedad neuromuscular presenta un Grado III de Dependencia– también llamado Gran Dependencia– y dos de las enfermedades neuromusculares más prevalentes, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y las distrofias musculares, figuran entre las principales causas de discapacidad en España.

Entre los adultos, la enfermedad neuromuscular más común es la Enfermedad de Steinert, que se calcula padece una de cada 20.000 personas. En la infancia, la Distrofia Muscular de Duchenne es la más frecuente, con una incidencia de 1 de cada 3.500 nacidos vivos varones.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la miastenia y las distrofias musculares son las enfermedades neuromusculares más prevalentes, pero existen otras que también se presentan con bastante frecuencia como las enfermedades miotónicas, la atrofia muscular espinal y las neuropatías sensitivo-motoras hereditarias (enfermedad de Charcot-Marie-Tooth). Aunque las causas de las enfermedades neuromusculares son muy diferentes, e incluso en muchas enfermedades aún no se conoce su origen, muchas de las enfermedades neuromusculares son genéticas y hereditarias y más del 50% debutan en la infancia.

La esperanza de vida de quienes las padecen también varía según la enfermedad y su severidad: puede ser muy corta o tener una duración normal.  En todo caso, los problemas cardíacos y respiratorios que suelen presentar los pacientes, como efectos secundarios del deterioro muscular, son muy a menudo las causas de fallecimiento. Y es que, actualmente, ni hay curación para la mayoría de las enfermedades neuromusculares, ni se dispone, a fecha de hoy, de tratamientos etiológicos realmente eficaces.

“En todo caso, sí son susceptibles de ser tratadas con terapias de control de la sintomatología, de prevención de complicaciones como eventos cardiovasculares graves o letales, medidas de soporte ventilatorio o nutritivo, fisioterapia dirigida o de corrección ortopédica de secuelas, que pueden ser fundamentales para la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes”, explica el Dr. Gerardo Gutierrez.

El abordaje terapéutico de las enfermedades neuromusculares debe ser multidisciplinar con equipos en los que se integren diferentes profesionales como neurólogos, neumólogos, cardiólogos, especialistas en nutrición, psicólogos, rehabilitadores, cirujanos ortopédicos, patólogos, expertos en genética, ginecólogos, etc. Porque aunque todavía no se sepa como curar la enfermedad, en muchos casos sí es posible prevenir que se agrave y reducir el impacto funcional de la disminución de fuerza muscular, a través de programas personalizados.

“Es necesario fomentar la investigación biomédica en las enfermedades neuromusculares y avanzar en la búsqueda de una curación para este tipo de patologías, sin olvidar la aplicación universal de los tratamientos paliativos que existen actualmente, rehabilitación médica, fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y asistencia psicológica”, afirma Cristina Fuster, presidenta de la Federación Española de Enfermedades Neuromusculares (Federación ASEM).

Por otra parte, muchas de las enfermedades neuromusculares son de carácter hereditario por lo que es necesario asesorar a los pacientes y a sus familiares de los riesgos que tienen de transmitir su enfermedad a sus descendientes. Hoy en día existen técnicas para que muchos de los pacientes puedan tener una descendencia sana.

“No obstante, el mayor volumen de pacientes con enfermedades neuromusculares es atendido en centros que no disponen de unidades especializadas. Lo que, en ocasiones, dificulta los tiempos de diagnóstico y que el manejo terapéutico se vea limitado. La atención de las enfermedades neuromusculares requiere de mucha experiencia, dada la escasa prevalencia de muchas de estas enfermedades, así como de técnicas específicas, que no siempre están disponibles en el entorno asistencial”, destaca el Dr. Gutiérrez. Actualmente, desde la aparición de los primeros síntomas, los pacientes con una enfermedad neuromuscular tardan una media de 3 años en obtener un diagnostico etiológico de certeza.

Las enfermedades neuromusculares suponenel 6% de los motivos de consulta en un Servicio de Neurología. Una cifra que probablemente sea mayor si se incluye la atención a pacientes con dolor neuropático, las patologías neuromusculares que requieren ingresos y consultas, así como segundas opiniones diagnósticas derivadas de otras áreas asistenciales.

En palabras de Cristina Fuster: “el 15 de noviembre, Día de las Enfermedades Neuromusculares, es una fecha  clave para visibilizar las necesidades específicas del colectivo de afectados y concienciar a la población en general para que entre todos consigamos una sociedad más inclusiva, donde el hecho de padecer una enfermedad neuromuscular no suponga un obstáculo en el desarrollo social de la persona. Para sensibilizar a la sociedad y dar a conocer las enfermedades neuromusculares desde Federación ASEM lanzamos la campaña de concienciación #DELAMANO15N».

 

Distonía

El término distonía es el nombre genérico de un conjunto de enfermedades neurológicas, que producen contracciones sostenidas de los músculos de una o varias partes del cuerpo, ocasionando movimientos y posturas anormales. Estas enfermedades se suelen clasificar de acuerdo la región o regiones del cuerpo que se ven afectadas (focal, segmentaria o generalizada) o a la causa que la produce: primaria, en el caso de enfermedades genéticas; o secundaria, cuando se genera como consecuencia de lesiones cerebrales, tóxicos, fármacos u otras enfermedades neurológicas, en general, degenerativas. La Sociedad Española de Neurología estima que actualmente existen unos 20.000 casos en España de los cuales, aproximadamente un 50% serían las formas primarias, generalmente genéticas, mientras que en el otro 50% de los casos, formaría parte de otras enfermedades, principalmente como consecuencia de lesiones cerebrales, fármacos, tóxicos o patologías neurodegenerativas.

La distonía es el segundo trastorno del movimiento más frecuente después de la enfermedad de Parkinson y el temblor. Es, además, el tercer tipo de trastorno de movimiento más común en la infancia, tras la espasticidad y los tics.

“La distonía genera posturas anormales de una parte del cuerpo y no es infrecuente que coincida con otro tipo de movimiento anormal como temblor. En los casos de distonía primaria, no existe déficit cognitivo ni afectación de otras funciones cerebrales como la coordinación o funciones sensitivas”, explica la Dra. Rosario Luquin Piudo, Coordinadora del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la SEN.

En los casos más tempranos, los síntomas suelen aparecer alrededor de los 5-10 años y se inicia por dificultad para caminar o por presentar posturas anómalas del pie durante la marcha.  En los casos de aparición en la edad adulta, el inicio es focal (cuello, cara, mano) y “no suele progresar a no ser que exista una patología neurológica asociada como infarto o tumor cerebral, traumatismo, enfermedades degenerativas, etc.”, comenta la Dra. Luquin Puido

Actualmente no existe un tratamiento comúnmente efectivo para todos los trastornos de distonía, pero sí distintas terapias que, de forma individualizada, consiguen detener o reducir los espasmos musculares y los dolores que pueden ir asociados. “La respuesta de la distonía a la terapia farmacológica por vía oral es muy escasa pero muchos pacientes muestran una mejoría significativa tras la aplicación, en el músculo afectado, de toxina botulínica. Éste es el tratamiento de elección para las distonías focales y, en algunos casos resistentes a la toxina botulínica o en pacientes con distonía generalizada, la estimulación cerebral profunda ha demostrado ser una terapia válida y eficaz”, señala la experta.

Actualmente no existe un tratamiento curativo para estos trastornos,a pesar de que existen fármacos para muchos de sus síntomas. Sin embargo, es el trastorno del movimiento más difícil de reconocer y en el que con más frecuencia se cometen errores diagnósticos. Se estima que hasta un 40% de todos los pacientes con distonía se diagnostican erróneamente achacando causas psicológicas o emocionales, cuando menos de un 5% de los casos tiene esa causa.

 

Día Europeo de la Distonía: 15 de noviembre

Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares: 15 de noviembre 

 

SEN (Sociedad Española de Neurologia)
Departamento de Prensa: Ana Pérez Menéndez
prensa@sen.org.es
Madrid

Página de origen de la imágen:
clubdelasalud.com.ar 

 

Ver:
La enfermedad de Parkinson – Dificultad para el inicio y realización de movimientos voluntarios
Parkinson – Patología degenerativa y crónica del sistema nervioso
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Posible prevención de la Esclerosis Múltiple    
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Miastenia – Se pueden mejorar sus síntomas 
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Sección Salud  

 

 

 

 

 

 

 

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14 de noviembre de 2011