Distonía – Enfermedad neuromuscular
La distonía es el segundo trastorno del movimiento más frecuente después de la enfermedad de Parkinson y el temblor. Es, además, el tercer tipo de trastorno de movimiento más común en la infancia, tras la espasticidad y los tics.
[Salud]
El término distonía es el nombre genérico de un conjunto de enfermedades neurológicas, que producen contracciones sostenidas de los músculos de una o varias partes del cuerpo, ocasionando movimientos y posturas anormales.
Estas enfermedades se suelen clasificar de acuerdo la región o regiones del cuerpo que se ven afectadas (focal, segmentaria o generalizada) o a la causa que la produce:
> primaria, en el caso de enfermedades genéticas; o
> secundaria, cuando se genera como consecuencia de lesiones cerebrales, tóxicos, fármacos u otras enfermedades neurológicas, en general, degenerativas.
La Sociedad Española de Neurología estima que actualmente existen unos 20.000 casos en España de los cuales, aproximadamente un 50% serían las formas primarias, mientras que el otro 50% de los casos serían las formas secundarias.
La distonía es el segundo trastorno del movimiento más frecuente después de la enfermedad de Parkinson y el temblor. Es, además, el tercer tipo de trastorno de movimiento más común en la infancia, tras la espasticidad y los tics.
La distonía
“La distonía genera posturas anormales de una parte del cuerpo y no es infrecuente que coincida con otro tipo de movimiento anormal como temblor.
En los casos de distonía primaria, no existe déficit cognitivo ni afectación de otras funciones cerebrales como la coordinación o funciones sensitivas”, explica la Dra. Rosario Luquin Piudo, especialista en Neurología de la Clínica Universidad de Navarra.
En los casos más tempranos, los síntomas suelen aparecer alrededor de los 5-10 años y se inicia por dificultad para caminar o por presentar posturas anómalas del pie durante la marcha.
Cuando aparece en la edad adulta, el inicio es focal (cuello, cara, mano) y “no suele progresar a no ser que exista una patología neurológica asociada como infarto o tumor cerebral, traumatismo, enfermedades degenerativas, etcétera”, comenta la Dra. Luquin Puido.
No hay tratamiento pero sí diferentes terapias
Actualmente no existe un tratamiento comúnmente efectivo para todos los trastornos de distonía, pero sí distintas terapias que, de forma individualizada, consiguen detener o reducir los espasmos musculares y los dolores que pueden ir asociados.
“La respuesta de la distonía a la terapia farmacológica por vía oral es muy escasa pero muchos pacientes muestran una mejoría significativa tras la aplicación, en el músculo afectado, de toxina botulínica.
Éste es el tratamiento de elección para las distonías focales y, en algunos casos resistentes a la toxina botulínica o en pacientes con distonía generalizada, la estimulación cerebral profunda ha demostrado ser una terapia válida y eficaz”, señala la experta.
Actualmente no existe un tratamiento curativo para estos trastornos a pesar de que existen fármacos para muchos de sus síntomas.
Sin embargo, es el trastorno del movimiento más difícil de reconocer y en el que con más frecuencia se cometen errores diagnósticos.
Se estima que hasta un 40% de todos los pacientes con distonía se diagnostican erróneamente achacando causas psicológicas o emocionales, cuando menos de un 5% de los casos tiene esa causa.
Día Europeo de la Distonía: 15 de noviembre
Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares: 15 de noviembre
SEN (Sociedad Española de Neurologia)
Departamento de Prensa: Ana Pérez Menéndez
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Madrid
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