El Día Mundial de las Enfermedades Raras es el 28 de febrero. Se llaman Enfermedades Raras a aquellas enfermedades con peligro de muerte o invalidez crónica que tienen una frecuencia baja, menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes siguiendo la definición de la Unión Europea.  Además, presentan muchas dificultades de diagnóstico y seguimiento, ya que al valorar los síntomas de un paciente primero se descartan enfermedades con mayor frecuencia. En este sentido, se calcula que actualmente, una de cada cinco personas afectadas por Enfermedades Raras tarda hasta 10 años en ser diagnosticada dificultando así, la prevención y tratamiento de la enfermedad. “Durante este largo proceso, pueden recibir diagnósticos inexactos y la falta de conocimiento que tiene la sociedad en general e incluso el personal sanitario hace que se sientan incomprendidos, aislados en la asistencia sanitaria” afirma la Dra. Maite Mendioroz, neuróloga miembro del Comité de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Aunque su origen es desconocido, su inicio se produce durante la infancia y debido al reducido número de afectados, plantean dificultades en la investigación ya que carecen en su mayoría de tratamientos efectivos a pesar de que entre el 6% y el 8% de la población mundial y más de 3 millones de personas en España, padecen alguna de estas dolencias. Es por esto que desde la Sociedad Española de Neurología (SEN) consideran necesaria la existencia de mayores medios y recursos que permitan avanzar en la investigación de estas enfermedades. Además de esto, como afirma la  Dra. Mendioroz “actualmente, sólo existen tratamientos disponibles para tratar los síntomas, y los pocos que existen orientados a modificar la evolución de la enfermedad, exigen procesos burocráticos en ocasiones incomprensibles para el paciente”.

Actualmente, existen dolencias neurológicas que están siendo investigadas como la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, una enfermedad degenerativa del sistema nervioso, progresiva, incurable y fatal que ataca a las células nerviosas encargadas de controlar los músculos voluntarios y que evoluciona hasta la parálisis completa, con 6.000 afectados en nuestro país. Las causas de la ELA son desconocidas y no se conoce tampoco un tratamiento eficaz para detener su curso, la Sociedad Española de Neurología (SEN) quiere hacer hincapié en la importancia de seguir potenciando su investigación así como de desarrollar más Unidades Especializadas en España ya que, en la actualidad, solo existen cinco, todas ellas en la Comunidad de Madrid.  

Otras muchas dolencias neurológicas no son investigadas. Entre ellas se encuentran las enfermedades neuromusculares (Duchenne, distrofias), las enfermedades por trastornos metabólicos, las enfermedades mitocondriales (leucodistrofias), la paraparesia espástica familiar, las malformaciones óseas y del cerebro, las epilepsias malignas de la infancia, las ataxias espinocerebrales y trastornos del movimiento como distonias generalizadas, idiopáticas o Corea de Huntington.

“Pero afortunadamente, este enfoque está cambiando y los pacientes y familiares afectados están siendo, cada vez más, objeto de atención de las políticas sanitarias en las sociedades occidentales” concluye la Dra. Mendioroz. Así, en España, en el año 2009 se inició el Plan Nacional de Enfermedades Raras. Detrás de este giro encontramos el esfuerzo que las asociaciones de pacientes han realizado durante años, la industria farmacéutica que busca nuevos campos para expandirse, el interés médico en el estudio de estas “desconocidas” patologías y el creciente reconocimiento por parte de las instituciones sanitarias de la necesidad de atender de una forma integral a estos pacientes. Conviene recordar que, por sus especiales características, las Enfermedades Raras afectan no sólo al individuo sino a toda su familia.

Gabinete de Prensa de la Sociedad Española de Neurología (SEN), Madrid, 26 de febrero de 2010
Sara Sánchez/Eva Cuervo/ Nuria Salas
Tel. 91 702 10 10

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1ª Pub. 26-10-2010