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| 24/05/2012 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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La amniocentesis 
Se recomienda en embarazadas mayores de 35 años, dado que el riesgo de que el feto presente defectos congénitos cromosómicos aumenta con la edad. La amniocentesis es una prueba que sirve para conocer el número de cromosomas que tiene el feto y si éstos presentan alguna alteración. Su precisión es altísima (de entre el 99,4% y el 100%) para determinadas alteraciones, como el síndrome de Down, que pueden descartarse o confirmarse casi totalmente mediante esta técnica. Otros trastornos no relacionados con una alteración de los cromosomas, como el retraso mental o diversas malformaciones no pueden ser descartados o diagnosticados con la amniocentesis. En cualquier caso, lo cierto es que la amniocentesis permite a los padres y a los médicos poder tomar decisiones de gran transcendencia para la salud del bebé. Hoy en día, algunos de los trastornos que pueden desvelarse con esta prueba pueden tratarse antes del parto en el vientre materno, consiguiendo que el niño nazca sano. Si el mal que ha sacado a la luz la amniocentesis carece de tratamiento prenatal los padres pueden irse preparando emocionalmente para mirar de frente al problema que les va a tocar asumir en breve, planificar el parto con su médico y comenzar con el tratamiento nada más que se produzca el alumbramiento. En otros casos, con el resultado desfavorable de la amniocentesis en la mano, los padres pueden decidir interrumpir el embarazo. Muchas futuras madres afrontan esta prueba con muchos nervios, han oído hablar de los abortos espontáneos que se pueden producir y temen por la seguridad de su bebé. Pero la realidad es que, aunque el riesgo existe, es mínimo, en concreto del 1%, es decir, de 100 mujeres que se someten a la prueba una podría tener un aborto, siempre que se realice en el momento oportuno, es decir, en el segundo trimestre (entre las semanas 16 y 18 de gestación). Cuando, por diversas razones, la prueba se adelanta a los tres primeros meses de embarazo el riesgo se triplica. La amniocentesis puede también traer consigo otras complicaciones, como una infección uterina, aunque las posibilidades también son mínimas, y un porcentaje muy pequeño de mujeres padece calambres, pérdidas leves de sangre o pérdida de líquido amniótico tras la realización de la prueba.
El ginecólogo le explicará en qué consiste la prueba, los riesgos que conlleva y le pedirá que firme un consentimiento informado. Mediante una ecografía se confirma que el feto se encuentra en perfecto estado de salud, se observa la cantidad de líquido amniótico existente y se localiza la placenta y el lugar más adecuado para realizar la punción. Ahora sí, se puede proceder a iniciar la técnica Guiado siempre por un ecógrafo, el ginecólogo procede a clavar una fina aguja en el abdomen con la que alcanza el útero y la bolsa amniótica. Una vez que la aguja ha llegado a su destino aspira unos 15 o 20 centímetros cúbicos de líquido amniótico, del cual se obtienen las células necesarias para realizar posteriormente el análisis cromosómico en el laboratorio. Inmediatamente se retira la aguja. Es el momento de comprobar que el feto no ha sufrido ningún problema a consecuencia de la prueba. Mediante el ecógrafo se cerciora de que los latidos del corazón del feto son normales. Si todo ha ido bien, en apenas un cuarto de hora o veinte minutos habrá finalizado la prueba. Después, es recomendable que la mujer repose en su domicilio las siguientes 24 horas, sin realizar ningún esfuerzo, como estar de pie mucho tiempo o levantar peso. Lo habitual es que al día siguiente pueda seguir con el ritmo de vida habitual. La punción no suele ser dolorosa, aunque es normal sentir ciertas molestias mientras la aguja penetra en el abdomen y llega al útero y durante los pocos minutos en los que se extrae la muestra. Una vez que se ha extraído el líquido amniótico se deposita en un recipiente estéril y se envía al laboratorio, donde se separan las células fetales y se cultivan durante una o dos semanas. Pasado este tiempo se analizan para poder detectar o descartar anomalías cromosómicas y diferentes defectos genéticos. En unas tres semanas los resultados suelen estar disponibles. Fuentes: Fundación March of Dimes (EE.UU) y Academia Americana de Médicos de Familia.
La realización de un diagnóstico prenatal, como la amniocentesis, permite poder aplicar en determinados casos un tratamiento efectivo antes de que el bebé nazca. Y es que son importantes los avances que se están logrando en el campo de la terapia prenatal. Este es el caso de la dependencia de la biotina y la acidemia metilmalónica (MMA), dos trastornos bioquímicos hereditarios sumamente graves que pueden ser tratados dentro del útero, lo cual hace posible el nacimiento de bebés sanos.
1. La edad de la madre: el riesgo de tener hijos con ciertos defectos congénitos cromosómicos aumenta con la edad de la mujer, de ahí que la mayoría de los médicos recomienden esta prueba cuando la embarazada tiene 35 años de edad o más. El trastorno cromosómico más común es el síndrome de Down. Aproximadamente uno de cada 1.250 niños cuyas madres tienen entre 20 y 30 años nacen con síndrome de Down, cifra que se incrementa a uno de cada 400 niños cuando la madre tiene 35 años de edad y a uno de cada 100 niños cuando alcanza los 40 años. 2. Un hijo o embarazo anterior con una anomalía cromosómica, un defecto congénito genético o un defecto del tubo neural, independientemente de la edad que tenga la madre. 3. Otros antecedentes familiares: también suele recomendarse cuando la historia clínica de la familia indica que los hijos pueden heredar un trastorno. Así, cuando el padre o la madre son portadores de una anomalía en los cromosomas, como la que provoca la fibrosis quística, se recomienda recurrir a la amniocentesis. 4. Alteraciones en la ecografía: si el ginecólogo detecta uno de los conocidos como 'marcadores ecográficos' de alteraciones cromosómicas al realizar una ecografía. Estos marcadores son, entre otros, aumento del grosor del pliegue de la nuca del feto y malformaciones de sus órganos. 5. Alteraciones de las hormonas que se estudian en la prueba llamada 'triple screening': se trata de una prueba con la que se analiza la sangre de la madre para detectar alteraciones fetales. Se recomienda realizarla en el segundo trimestre de embarazo, alrededor de las 16 semanas de gestación, y en concreto se centra en tres componentes: la alfafetoproteína (AFP), la gonadotropina coriónica (HCG) y el estriol libre. Es una prueba no invasiva que indica si el feto tiene un riesgo mayor de padecer determinadas alteraciones, sólo esas. Así, por ejemplo, una alta concentración de AFP podría indicar la posible presencia de un defecto del tubo neural y una concentración baja la existencia de una anomalía cromosómica. El que los niveles de HCG sean elevados o los de estriol sean bajos podría suponer la presencia de síndrome de Down. 6. Otras causas: siempre que exista la posibilidad de que determinadas infecciones pudieran haber afectado al feto o al útero se puede recurrir a la amniocentesis para obtener un diagnóstico preciso. También se puede realizar cuando es preciso saber si, en los casos en los que es necesario finalizar antes de tiempo el embarazo, los pulmones del niño son los suficientemente maduros como para sobrevivir en el exterior.
El Periódico de la Farmacia 1ª quincena junio 2008 , año 4, nº 57 Fotografías: 2ª Pub. 13-01-2010
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La amniocentesis no se recomienda sistemáticamente a todas las mujeres embarazadas, sino principalmente a aquéllas que tienen mayor riesgo de que su futuro hijo presente defectos congénitos genéticos o ciertas malformaciones. No obstante, la decisión final de realizar o no la amniocentesis es de los futuros padres, teniendo en cuenta la valoración del médico. Los factores a considerar serían: 
